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Disprassia Verbale Evolutiva (DVE): IRCCS Fondazione Stella Maris fa nuova luce su un disturbo poco indagato

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Fondazione Stella Maris
Fondazione Stella Maris

Pisa – “Update sulla Disprassia Verbale Evolutiva: dalle basi teoriche e scientifiche alla pratica clinica”, è il titolo del convegno promosso dall’IRCCS Fondazione Stella Maris, che nelle giornate di venerdì 13 e sabato 14 gennaio si terrà a Pisa presso l’Hotel Galilei. Durante il meeting i ricercatori, tra i più autorevoli specialisti internazionali, presenteranno i risultati del progetto di ricerca finalizzata “Childhood apraxia of speech: neurobiological and behavioural markers and experience-dependent changes of neural connectivity induced by treatment”.

Il convegno si propone di diffondere ad un largo pubblico di operatori che lavorano nel settore della neuropsichiatria infantile (neuropsichiatri, logopedisti, psicologi) e alle famiglie di bambini con Disprassia Verbale Evolutiva le più recenti conoscenze in questo settore, in particolare quelle acquisite anche grazie alla ricerca finanziata da Ministero della Salute e dalla Regione Toscana, di cui l’IRCCS Fondazione Stella Maris è stata capofila con la dr.ssa Anna Chilosi come responsabile scientifico.

“La pronta risposta dei partecipanti con sold-out delle iscrizioni al convegno dopo un mese dalla presentazione, ha chiaramente messo in luce il bisogno di nuove conoscenze in questo campo – commenta la dr.ssa Anna Chilosi – Infatti, data anche la carenza di protocolli di valutazione mirati, assenti per l’italiano fino alla presente ricerca e la ridotta conoscenza di precisi criteri di diagnosi e sottotipizzazione differenziale, la disprassia verbale è spesso non diagnosticata correttamente. L’eziologia ed i correlati neurobiologici della DVE permangono tuttora poco definiti”.

Cosa è la Disprassia Verbale Evolutiva
La Disprassia Verbale Evolutiva (DVE, in inglese Childhood Apraxia of Speech – CAS) è un disordine congenito del neurosviluppo che interessa la programmazione, la pianificazione e il controllo dei movimenti necessari per produrre sillabe, parole e frasi. La precisione e la sistematicità dei movimenti nella produzione articolatoria risultano alterati in assenza di deficit neuromuscolari. La DVE è quindi un sottotipo di disordine motorio dello speech, che si manifesta come un disordine fono-articolatorio, spesso grave, persistente e resistente al trattamento.

Il progetto di ricerca
Questa ricerca scientifica è nata dalla necessità di stabilire criteri diagnostici, di elaborare protocolli di valutazione specifici per bambini italiani, di definire le caratteristiche dello speech e del linguaggio e di indagare le cause della DVE, sia per quanto riguarda i correlati neuroradiologici, sia quelli genetici, nonché di individuare alcuni fattori prognostici e stabilire quale terapia può aiutare questi bambini sulla base di evidenze scientifiche. La ricerca sui marker neurobiologici della DVE richiede studi sistematici su ampie casistiche, selezionate in base a criteri diagnostici precisi ed omogenei.

Il progetto ha avuto durata di 4 anni. Hanno partecipato a questo studio più di 80 famiglie che hanno aderito allo studio con grande disponibilità, accettando che i dati clinici raccolti fossero utilizzati in forma anonima alla costruzione del database che ha permesso l’analisi dei risultati.
L’identificazione delle caratteristiche cliniche e una migliore comprensione dei meccanismi neurobiologici alla base della DVE possono essere utili per la diagnosi precoce e l’avvio tempestivo di un trattamento appropriato.

Allo studio hanno collaborato i laboratori di Neurolinguistica e Neuropsicologia dello Sviluppo, di Fisica Medica e Risonanza Magnetica e di Medicina Molecolare, Neurogenetica e Malattie Neuromuscolari dell’IRCCS Fondazione Stella Maris con il laboratorio di Biologia Molecolare e Cellulare dell’Ospedale Pediatrico Meyer di Firenze. L’equipe multidisciplinare che ha lavorato sul progetto include più di venti ricercatori tra medici neuropsichiatri infantili, genetisti e neuroradiologi, logopedisti, psicologi, fisici e biologi molecolari.

Alcuni tra i ricercatori coinvolti nel progetto interverranno al convegno per presentare i dati della ricerca ed è prevista una lezione magistrale della Prof.ssa Angela Morgan (Università di Sidney), che è tra i maggiori esperti mondiali sui correlati neurobiologici della DVE.

Convegno: il programma
Venerdì 13 gennaio dopo il saluto delle autorità interverranno i protagonisti del progetto scientifico. Tra questi, la dr.ssa Anna Chilosi (La Disprassia Evolutiva Verbale (DVE): introduzione e presentazione del progetto di ricerca), la dr.ssa Simona Fiori (Basi neurali della disprassia evolutiva verbale e neuroplasticità indotta dal trattamento), la dr.ssa Laura Biagi (Neuroimaging cerebrale: applicazione di tecniche morfometriche e studio della connettività nella disprassia verbale), i dottori Paolo Bosco e Emilio Cipriano (Risultati delle indagini neuroradiologiche). Modera la dr.ssa Michela Tosetti.
Nella seconda sessione, moderata dal dr. Filippo Santorelli, interverranno la prof.ssa Angela Morgan (Le basi genetiche della DVE), la dr.ssa Elena Andreucci (Tecniche avanzate di indagine genetica e presentazione del progetto di ricerca sulla genetica della DVE); i dottori Daniela Formicola e Filippo Santorelli (Le basi genetiche della DVE: i risultati della presente ricerca alla luce delle conoscenze attuali- D. Formicola, F. Santorelli), le dr.sse Irina Podda e Anna Chilosi (Risultati relativi alle misure dello speech e del linguaggio del campione trasversale e longitudinale del progetto).

Nella mattinata di sabato, la sessione sarà moderata dalla dott.ssa. Daniela Brizzolara e parleranno le dr.sse Clara Bombonato e Ilaria Baroni (Profilo neuropsicologico e degli apprendimenti curricolari nei bambini con DVE) e la dr.ssa Irina Podda (Correlazione tra neuroplasticità e trattamento dello speech: risultati della ricerca).
Alla conclusione del convegno, che avrà il significato forte di un’alleanza tra ricercatori e genitori, i protagonisti saranno le famiglie e i caregiver. Ci sarà uno spazio di incontro con gli esperti per domande e condivisione di esperienze.

 

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