Attualmente per malattia rara si intende una malattia che colpisce meno di 5 individui ogni 10.000. Nella maggior parte dei casi, le malattie rare sono di origine genetica, cioè sono causate da mutazioni del Dna, che possono essere ereditate dalle generazioni successive. Queste malattie possono colpire qualunque organo del corpo e manifestarsi a qualunque età , in particolare nei primi anni di vita (70% dei casi).
Data la bassa incidenza nella popolazione, spesso queste patologie vengono considerate di scarso interesse dall’opinione pubblica, e per questo si parla anche di malattie “orfaneâ€. Purtroppo, per la maggior parte di queste, ancora oggi non è disponibile una cura efficace, ma lo sviluppo di trattamenti appropriati potrebbe migliorare sia la qualità che la durata della vita dei pazienti affetti.
La condrodisplasia puntata rizomelica (RCDP) è una patologia ereditaria che colpisce circa 1 individuo su 100000, causando malformazioni scheletriche, ritardo mentale e morte infantile. I pazienti affetti da RCDP presentano difetti nella sintesi di un importante componente delle membrane cellulari, essenziale per il corretto sviluppo di alcuni organi, in particolare per lo sviluppo delle ossa e del cervello.
Attualmente, nessuna cura è disponibile e la terapia è basata sulla gravità e la progressione dei sintomi legati alla patologia.
Tuttavia, una parte significativa di pazienti sopravvive oltre l’infanzia, mostrando sintomi più lievi, e, pertanto, piccoli progressi nella diagnosi e nelle terapie disponibili potrebbero fare la differenza per la qualità della vita di questi pazienti.
“L’obiettivo del nostro studio, sostenuto dalla Fondazione Telethon – dichiara il prof. Andrea Mattevi del Dipartimento e Biologia e Biotecnologie dell’Università di Pavia – si è incentrato sulla comprensione degli aspetti biochimici e molecolari della patologia, per gettare le fondamenta di futuri approcci terapeutici. A questo proposito, la nostra attenzione si è focalizzata sulla proteina (che svolge il ruolo chiave nella sintesi di questi importanti componenti delle membrane. Sono state riprodotte e studiate alcune mutazioni patologiche che hanno permesso innanzitutto di capire le basi di questa malattia. Ma soprattutto, i nostri studi hanno portato alla scoperta di una modalità di funzionamento di certi apparati delle nostre cellule che fin qui erano sconosciute e assolutamente inattese.â€
I risultati finora ottenuti sono stati pubblicati su PNAS, con il contributo di due giovani Simone Nenci e Valentina Piano dell’Università di Pavia.
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L’articolo “Precursor of ether phospholipids is synthesized by a flavoenzyme through covalent catalysis†è pubblicato su PNAS – www.pnas.org
Autori: Simone Nenci, Valentina Piano, Sara Rosatib, Alessandro Alivertic, Vittorio Pandinic, Marco W. Fraaijed, Albert J. R. Heckb, Dale E. Edmondsone, and Andrea Mattevi.1
ï‚· aDepartment of Biology and Biotechnology, University of Pavia, 27100 Pavia, Italy;
ï‚· bBiomolecular Mass Spectrometry and Proteomics Group, Bijvoet Center for Biomolecular Research and Utrecht Institute for Pharmaceutical Sciences, Utrecht University and Netherlands Proteomics Centre, 3584 CH Utrecht, The Netherlands;
ï‚· cDepartment of Biosciences, University of Milan, 20133 Milan, Italy;
ï‚· dMolecular Enzymology Group, University of Groningen, 9747 AG Groningen, The Netherlands; and
ï‚· eDepartment of Biochemistry, Emory University, Atlanta, GA 30322
